Roditelji: Naš osmomjesečni sin jedini u Hrvatskoj boluje od TAR sindroma s odsustvom radijusa. Pravu pomoć može dobiti samo u Americi!

- Kada se mala beba rodi u potpunosti zdrava, njena razina trombocita u krvi je otprilike oko 150. Leon ih je imao 25, s grčem u grlu prisjeća se Denis Marković, otac malenog osmomjesečnog Leona Markovića iz Zadra koji jedini u Hrvatskoj boluje od TAR sindroma, odnosno trombocitopenije s odsustvom radijusa.

Uz izrazito nisku razinu trombocita u tijelu koja može dovesti do iskrvarenja, maleni zmaj, kako samo ga od milja nazvali, ima problema i s rukicama. Naime kosti obje podlaktice su mu puno kraće od kosti djeteta u toj dobi. Uz to, njegove šake, ne stoje ravno već su okrenute prema unutra te ima slabiju funkciju palca. Svi ti problemi već sada onemogućavaju Leonu da se ponaša u skladu sa svojim fizičkim razvojom. Kako bi se Leonove rukice ispravile, a kost podlaktice nastavila rasti i kako bi dobio skoro potpunu funkciju šake, potrebna mu je složena operacija naziva ulnarizacija koja se izvodi u SAD-u, a košta 157.379,00 dolara, otprilike milijun kuna. Operaciju je potrebno izvesti kada je pacijent u dobi od 18 do 24 mjeseca života, jer se u tom razdoblju ostvaruju najbolji rezultati i pacijent najbolje prihvaća medinski tretman. 

Leonovoj mami Katarini je u šestom mjesecu trudnoće na redovnom pregledu na kojem su ona i suprug konačno trebali saznati spol djeteta rečeno da maleni uopće nema ruke od lakta na dalje. Na daljnjim dijagnostikama u trudnoći utvrđeno je da Leon ipak ima kost podlaktice i sve prste, ali dosta manje od uobičajenih za taj period trudnoće.

- Kada nam je doktor rekao da naš sin ima ruke, to nam je bilo dovoljno. Iako su nam rijetki savjetovali pobačaj to nam nije padalo na pamet. Dvije godine nam je trebalo da ga uspijemo dobiti i to potpomognutom oplodnjom, pobačaj nikada nije dolazio u obzir, govori Katarina.

Za majku je uslijedio niz prenatalnih pregleda, od pregleda srca jer se TAR sindrom najčešće veže uz velike srčane mane, do mokraćnih kanala, bubrega, gornjih i donjih ekstremiteta i svega drugoga što uključuje sindrom. No ništa osim rukica, odnosno podlaktice i šaka nije u tom periodu upućivalo na TAR, nego na anomaliju, odnosno malformaciju ruku.

- Prvih tjedan–dva nakon što smo saznali da će Leon imati problema, bili smo u šoku. Bilo nam je potrebno neko vrijeme kako bi se stvari slegle u glavi i nastavili daljnju borbu, pričaju roditelji.
Katarinina trudnoća je u nastavku tekla u potpunosti normalno, a onda su je u 39 tjednu uhvatili trudovi i hitnim carskim rezom na svijet je stigao maleni Leon.

Najviše su se, govore, bojali trombocitopenije jer bi Leon zbog nje mogao imati unutarnja krvarenja koji bi mogla biti kobna. Dane su provodili u čitanju znanstvenih članaka i knjiga koje će im donekle odgonetnuti što je zapravo TAR sindrom i koje sve posljedice nosi sa sobom. Vremenom su oboje postali "mali eksperti" za bolest svoga sina.

Leon je nakon rođenja prošao sve pretrage. U prvoj minuti života imao je Apgar (ocjena stanja novorođenčadi) 9 od 10, dok je u petoj minuti imao 10 od 10. No takvi rezultati nisu se održali duže vrijeme jer je Leon nedugo nakon rođenja dobio sepsu, urinoinfekciju, a imao je i velike probleme s pronalaženjem vena zbog niske razine trombocita. Stoga nije mogao normalno primati terapiju kao i druga djeca. Bolnice u Zadru, Splitu te Zagrebu neko vrijeme bile su njegov dom, a iz instituta u Njemačkoj stigla je potvrda genetske analize da Leon boluje od TAR sindroma, odnosno trombocitopenije s odsustvom radijusa.

Uz ovu bolest, Leon ima rotaciju crijeva koja vrlo lako može dovesti do zapetljaja crijeva, intoleranciju na alergenu hranu, anemiju, hipospadiju, sindaktiliju na stopalima, no sve te bolesti Denis i Katarina kako tako drže pod kontrolom. Stoga su počeli razmišljati što bi i kako mogli napraviti po pitanju anomalije Leonovih ruku kako bi mu u budućnosti donekle mogli priuštiti normalan i samostalan život.

Znali su da se u Hrvatskoj izvodi centralizacija, no ona bi samo djelomično ispravila Leonove šake, ali bi zbog prekida krvotoka određenih vena zaustavila rast podlaktice, a zahvat bi vjerojatno iziskivao uklanjanje palca.

- Ta nam operacija jednostavno nije imala smisla. Zašto bi mu se odsjekao palac koji je funkcionalan? A k tome bi mu i kost prestala rasti. Također je postojao veliki rizik da će se u dogledno vrijeme nakon operacije njegove rukice vratiti na staro, govori Denis dodajući kako bi centralizacijom Leon imao funkciju prstiju ali zglob ne bi mogao normalno pomicati, već samo nekih 20-ak posto. 

Denis i Katarina krenuli su u istraživanje drugih opcija koje bi ispravile Leonove rukice. Spas su pronašli u St. Mary's Medical Centar, medicinskom centru u Floridi, prvom na svijetu koji je izveo ulnarizaciji, izuzetno skupu operaciju čije troškove na pokriva HZZO, ali Leonu daje iznimno dobre šanse za budući samostalni život. Mali tarovac, kako ga roditelji zovu, već je prošao pregled za ulnarizaciju. Doktor koji bi ga operirao u Americi i koji je izmislio metodu ulnarizacije nedavno je boravio u Beču gdje ga je pregledao i ustanovio da je Leon odličan kandidat za takvu vrstu operacije.

- Ulnarizacijom bi se Leonu šaka ispravila, imao bi maksimalan pokret zgloba, ali i palca kojeg mu u ovom slučaju ne bi odrezali već bi mu dodatno povećali funkciju. S ulnarizacijom bi mogao živjeti kao bilo koje drugo dijete, a u budućnosti bi se kao odrastao čovjek mogao brinuti sam za sebe, govori Denis dodajući kako je itekako svjestan cijene operacije u Americi, ali vjeruje da u zemlji ima puno dobrih ljudi koji će im pomoći kako bi svom sinu platio medicinski tretman.

- Govorili su nam da neće moći mrdati zglobom, da neće moći koristiti ruke, da mu palac neće imati funkciju, ali on danas, s osam mjeseci, sve to može raditi. Toliko puta je pobijedio loše prognoze i zbog toga smo se i odlučili da idemo na ulnarizaciju jer znamo da će ona uspjeti, iskrena je Katarina napominjući kako se djeca s TAR sindromom koja su podvrgnuta ulnarizaciji mogu baviti sportom i živjeti normalnim životom, kao bilo koje drugo dijete, kao bilo koji drugi čovjek...